Polimorfismul genei PAI 1

Cresterea nivelului de inhibitor al activatorului de pasminogen de tip 1 (PAI-1) reprezinta un factor de risc pentru tromboze venoase sau arteriale. PAI-1 este responsabil de inhibarea a doua proteine care joaca un rol important in dizolvarea unui tromb. In consecinta, un nivel crescut de PAI-1 conduce la o inhibare puternica a acestor proteine si la o viteza scazuta de descompunere a unui cheag sanguin.

   Doua polimofisme in gena PAI-1 sunt asociate cu un nivel crescut de PAI-1. In pozitia -675, prin insertie sau deletie, pot fi prezente 4 sau 5 nucleotide de guanina. Daca alela 4G este prezenta, exista un risc crescut de tromboza venoasa, in principal daca sunt prezente si alte mutatii implicate in tromboze. In plus, pentru acest genotip, s-a stabilit si existenta unui risc crescut de infarct miocardic si de oprire in evolutie a unei sarcini in primul trimestru.

  in cazul celei de-a doua mutatii, exista un schimb de adenina cu guanina in pozitia -844. Daca alela A este prezenta, riscul de tromboza venoasa este crescut la purtatorii de factor V Leiden.

  Cata vreme exista un risc crescut de tromboza prin combinarea cu alte mutatii implicate in tromboza, testarea polimorfismului genei PAI-1 ar trebui facuta pentru identificarea unui risc individual. De asemenea este util pentru testarea pacientilor cu boala coronariana sau sarcini cu risc inalt.

sus