Screening-ul in bolile genetice de metabolism
Screening-ul de rutină al nou-născuţilor pentru bolile genetice de metabolism (BGM) a fost introdus în practică în anul 1961, după ce Bickel a stabilit o terapie dietetică eficientă în fenilcetonurie şi Guthrie a introdus testul de inhibiţie bacteriană cu rol în detectarea concentraţiei de fenilalanină în picăturile de sânge uscat, fixate pe rondele de hârtie de filtru.
În timp, screening-ul neonatal a fost extins în mai multe boli metabolice tratabile şi la boli endocrine, incluzând galactozemia, leucinoza, deficienţa de biotinidază, sindromul adreno-genital, hipotiroidismul congenital, siclemia (drepanocitoza) şi altele.
O etapă majoră a constituit-o, în ultimii ani, dezvoltarea de rutină a analizei acylcarnitinei şi aminioacizilor în carduri Guthrie prin spectroscopia de masa în tandem (tandem mass spectroscopy, MS/MS). Această achiziţie a permis detectarea majorităţii aminoacidopatiilor, aciduriilor organice şi anomaliilor oxidării acizilor graşi şi astfel a câtorva din cele mai importante boli genetice ale mtabolismului intermediar.
Pentru varianta integrala a articolului, va rugam sa descarcati fisierul atasat.
- Fisiere la download
- Screening-ul in bolile genetice de metabolism
PROIECTE SPECIALE
CENTRE DE EXCELENTA
Newsletter
Intreaba medicul
