Articole

Inversia pericentrica a cromozomului 9 la cuplurile infertile

Data aparitiei: 09 septembrie 2011

Inversiile pot produce tulburari reproductive  determinate de recombinarea intracromozomiala in regiunea cu inversie.  Datorita faptului ca genele nu mai sunt pozitionate normal, sinapsa dintre cromozomii omologi nu se poate face corect (“gena la gena”). C-o la...

Diagnosticul prenatal prin cariotip fetal

Data aparitiei: 09 septembrie 2011

Lucrarea de faţa are ca obiectiv evidenţierea  rolului deosebit de important pe care il are studiul cariotipului fetal in diagnosticul prenatal pornind de la incidenţa relativ crescută a aneuploidiilor fetale. Studiul cariotipului fetal a devenit tehnica standard a...

Screening-ul in bolile genetice de metabolism

Data aparitiei: 31 august 2011

Screening-ul de rutină al nou-născuţilor pentru bolile genetice de metabolism (BGM) a fost introdus în practică în anul 1961, după ce Bickel a stabilit o terapie dietetică eficientă în fenilcetonurie şi Guthrie a introdus testul de inhibiţie bacteriană...